بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU) | Phenylketonuria

^{ما هو مرض بِيلَةُ الفينيل كيتون}

● بِيلَةُ الفينيل كيتون أو ما يُعرف باسم الفينيل كيتون يوريا (PKU) هو أحد الأمراض الوراثية النادرة التي يُصاب بها الأطفال، يُعد سبب بِيلَةُ الفينيل كيتون هو خلل جيني في الإنزيم المسؤول عن تحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني التايروسين، فيُؤدي ذلك إلى ارتفاع نسبة الفينيل ألانين في سوائل الجسم فيُسبب مشاكل ومضاعفات خطيرة خاصة بالدماغ؛ وذلك لأن الحمض الأميني الفينيل ألانين سُمِّي للدماغ.

الفينيل ألانين يوجد بكثرة في الأطعمة التي تحتوي على نسب عالية من البروتينات كالبيض واللحوم ومشتقات الألبان وكذلك أيضا المحليات الصناعية التي تحتوي على الأسبارتام، لذلك يَنصح الأطباء المصابين بمرض بِيلَةُ الفينيل كيتون بالحد من تناول هذه الأطعمة للتقليل من مضاعفاته.

أسباب بِيلَةُ الفينيل كيتون 

يُعد السبب الرئيسي للإصابة ببِيلَةُ الفينيل كيتون هو خلل جيني في إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز PAH المسؤول عن تكسير الفينيل ألانين وبالتالي يتراكم الفينيل ألانين في الجسم؛ الفينيل ألانين حمض أميني مهم لتكوين التايروسين ويدخل في تكوين النواقل العصبية.

ينتقل المرض من الوالدين إلى الجنين؛ وعلى الرغم من ذلك قد لا يكون الأب والأم مصابين بالمرض أي لا تظهر عليهم أعراض المرض لكنهما حاملين له؛ فيتم نقله للأبناء.

اقرأ أيضًا: الحمى Fever

اعراض بِيلَةُ الفينيل كيتون

عادةً لا تظهر أعراض بِيلَةُ الفينيل كيتون على الأطفال مباشرةً بعد الولادة لكن إذا تأخر تشخيص المرض وعلاجه فإن الأعراض تبدأ في الظهور خلال الأشهر الأولى وتشمل هذه الأعراض:

• البشرة الفاتحة (شقراء) والعيون الزرقاء والشعر الأصفر؛ وذلك لعدم قدرة حمض الفينيل ألانين على التحول إلى صبغة الميلانين المسؤولة عن لون البشرة والعينين.

• النوبات التشنجية والحركات الاهتزازية في الذراعين والساقين.

• رائحة الفم الكريهة (عفن)؛ يُصاحب المصابين ببيلة الفينيل كيتون رائحة عفن كريهة في التنفس والبول والعرق وذلك لتراكم حمض الفينيل ألانين في سوائل الجسم.

• تأخر النمو والإعاقة الذهنية.

• الإصابة بطفحٍ جلدي (الإكزيما).

• صغر حجم الرأس.

• المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية.

• الاضطرابات النفسية.

الحمل وبِيلَةُ الفينيل كيتون

 تُعرِّض الأم المصابة بمرض PKU جنينها الذي لم يولد بعد للخطر إذا لم تتبع نظام صحي قبل وأثناء الحمل، حيث يُسبب ارتفاع نسبة حمض الفينيل ألانين في دم الأم أضرارًا تلحق بالجنين وقد تسبب الإجهاض، ومن المضاعفات التي يسببها ارتفاع الفينيل ألانين في دم الأم هي:

• تأخرًا في نمو الطفل.
• إعاقاتٍ ذهنية.
• انخفاض وزن الجنين عند الولادة.
• مشاكل في القلب.
• مشاكل سلوكية ونفسية.

مضاعفات بِيلَةّ الفينيل كيتون 

ارتفاع نسبة حمض الفينيل ألانين في دم الأم أثناء الحمل يُسبب تشوهاتٍ خِلقية للجنين إلى جانب ذلك فإن الإهمال وعدم علاج المصابين بال PKU يؤدي إلى مضاعفاتٍ للرضع والأطفال وكبار السن؛ من أهمها هي:

• تلف وضمور في الدماغ لا يُمكن علاجه.

• إعاقة ذهنية؛ تبدأ خلال الأشهر الأولى بعد الولادة.

• النوبات الارتجافية والتشنجية المتكررة.

• المشاكل النفسية والعاطفية والاجتماعية لدى كبار السن والبالغين.

• صغر حجم الرأس وتأخر شديد في النمو.

اقرأ أيضًا: المناعة وأنواعها

كيف يتم تشخيص بِيلَةُ الفينيل كيتون 

التشخيص المبكر والتدخل العلاجي مهم جدًا لمنع التأخر الذهني والمضاعفات الخطيرة لدى الأطفال، ولأن هذا المرض خطير ولا تظهر أعراضه مبكرًا فإن معظم البلدان تُجري فحوصاتٍ روتينية للكشف عن بِيلَةُ الفينيل كيتون، حيث يتم تشخيصه بهذه الفحوصات:

• الوخز الكعبي للطفل؛ يتم أخذ بعض القطرات من دم الطفل بعد يومين من ولادته وذلك للكشف عن وجود نسب عالية من الفينيل ألانين.
• الفحص الجيني؛ يتم عمل فحص جيني للكشف عن وجود المرض.
• يتم عمل تحاليل تأكيدية (بول ودم) بعد أخذ عينة دم من كعب الطفل للتأكد من وجود نسب عالية من الفينيل ألانين.

العوامل التي ترفع من نسب الإصابة ببِيلَةُ الفينيل كيتون

 تُعد العوامل الآتية من عوامل الخطورة التي ترفع نسب الإصابة ببِيلَةُ الفينيل كيتون:

• الوراثة؛ أن يكون أحد الأبوين مصابًا بالمرض أو حاملًا له يرفع نسبة الإصابة ببِيلَةُ الفينيل كيتون، حيث لابد أن ينتقل الجين المسؤول عن المرض إلى الطفل حتى ترتفع نسبة الإصابة لديه.

• العِرق؛ تختلف نسبة الإصابة بالمرض على حسب العِرق حيث يندر وجوده بين أعراق معينة الأمريكيين من أصل أفريقي فإنه أقل شيوعًا بينهم.

اقرأ أيضًا: اكتئاب ما بعد الولادة

علاج بِيلَةُ الفينيل كيتون

 تُعد الطريقة الآمنة للحماية من المرض والحد من مضاعفاته هي اتباع نظام صحي جيد والحد من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين بنسبة عالية، لذلك فإن علاج بِيلَةُ الفينيل كيتون هو:

• تجنب الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين بنسب عالية؛ سندرج لها عنوان منفصلًا.

• تجنب المحليات الصناعية والتي تحتوي على نسب عالية من الأسبارتام، حيث عند هضمه تنتج نسب عالية من الفينيل ألانين.

• تناول مكملات غذائية خالية من الفينيل ألانين لإمداد الجسم بالبروتين اللازم للنمو.

• الأدوية العلاجية مثل:

سابروبتيرين (Sapropetrin) يخفض السابروبتيرين نسبة الفينيل ألانين في الجسم.

المتابعة الصحية المنتظمة وكذلك الالتزام بالخطة العلاجية والحمية الغذائية الجيدة يقلل من مخاطر بِيلَةُ الفينيل كيتون.

اقرأ أيضًا: حمية الكيتو .. فوائدها وأضرارها لمرضى السكري

الاكل وبِيلَةُ الفينيل كيتون

 إن المصابين ببِيلَةُ الفينيل كيتون لابد لهم من نظام غذائي خاص حيث يُمنع الأكل الذي يحتوي على الفينيل ألانين بنسب عالية ويتم استبداله بأطعمة تحتوي على بروتينات خالية من الفينيل ألانين وهذه أهم الأطعمة التي تحتوي على نسب عالية من الفينيل ألانين:

• البيض.

• الجبنة.

• الحليب ومشتقات الألبان.

• اللحوم.

• الدجاج.

• الأسماك.

• المكسرات.

• البقوليات.

يمكن استبدال هذه الأطعمة بأطعمة مخصصة لمرضى بِيلَةُ الفينيل كيتون مثل:

• الخضار.

• الفواكه وعصائرها.

• الدهون.

• الأرز والبطاطس بكميات محدودة.

إلى جانب هذه الأطعمة يتم إنتاج أطعمة مخصصة لمرضى بِيلَةُ الفينيل كيتون تكون خالية من الفينيل ألانين وتحتوي على البروتينات اللازمة للنمو.

References

1_https://www.healthline.com/health/Phenylketonuria.

2_ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptomscauses/syc20376302#:~:text=Phenylketonuria%20.

3_ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12436039/.

4_https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/.

5_https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34391119/.

6_https://rarediseases.org/rarediseases/phenylketonuria/.

7_ https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx.

8_https://medlineplus.gov/phenylketonuria.html.